Il glaucoma è ereditario?

Il glaucoma può essere ereditario, come anche miopia, altre patologie oculari, e non solo e non solo oculari.
Cosa fare per prevenire il glaucoma ereditario.

Ereditarietà del glaucoma: un’analisi della letteratura scientifica

Il glaucoma è una patologia oculare con carattere ereditario, che colpisce il nervo ottico, provocando una progressiva perdita della vista se non correttamente curato. La sua causa principale è un aumento della pressione intraoculare, ma la malattia può manifestarsi anche in pazienti con pressione oculare normale. Uno dei fattori che spesso viene associato allo sviluppo del glaucoma è l’ereditarietà. Ma fino a che punto questa patologia è effettivamente trasmessa geneticamente?

Leggi anche:

Fattori genetici e ambientali di glaucoma

Il glaucoma è una patologia multifattoriale, che dipende dall’interazione tra fattori genetici e ambientali. Studi condotti su gemelli omozigoti hanno dimostrato che la predisposizione al glaucoma può essere ereditata in parte, ma non completamente. Questo suggerisce che anche fattori ambientali, come lo stile di vita e l’esposizione a fattori di rischio, possono influenzare lo sviluppo della malattia.

Associazioni genetiche con il glaucoma

Negli ultimi anni, sono stati individuati alcuni geni che sembrano essere associati all’insorgenza del glaucoma. Ad esempio, alcune varianti del gene CYP1B1 sembrano essere associate a una forma rara di glaucoma congenito. Anche il gene MYOC sembra avere un ruolo nello sviluppo del glaucoma ad insorgenza precoce.

Meccanismi patogenetici del glaucoma ereditario

Le mutazioni genetiche che causano il glaucoma possono agire attraverso diversi meccanismi patogenetici. Ad esempio, alcune mutazioni causano un aumento della produzione di liquido intraoculare, mentre altre causano una riduzione del deflusso del liquido stesso. In ogni caso, l’effetto finale è un aumento della pressione intraoculare e una progressiva lesione del nervo ottico.

Screening genetico per il glaucoma

Attualmente non esiste uno screening genetico per il glaucoma. Tuttavia, in alcuni casi può essere utile effettuare un test genetico per individuare una mutazione specifica, ad esempio in pazienti con una storia familiare di glaucoma. In questi casi, la diagnosi precoce può permettere una gestione più efficace della malattia. E’ invece possibile tramite alcuni esami fare  opera di prevenzione e diagnosi precoce di glaucoma, come descritto nella pagina: cosa fare se un parente è affetto da glaucoma.

Leggi anche:

Trattamento del glaucoma ereditario

Il trattamento del glaucoma ereditario dipende dal tipo di mutazione e dal meccanismo patogenetico coinvolto. In generale, il trattamento mira a ridurre la pressione intraoculare, attraverso l’uso di farmaci, terapie laser o interventi chirurgici. Tuttavia, il successo del trattamento dipende dalla diagnosi precoce.

Prospettive future

Gli studi sull’ereditarietà del glaucoma stanno continuando ad avanzare. In particolare, la genomica sta permettendo di individuare sempre più geni associati al glaucoma, aprendo nuove strade per la diagnosi e il trattamento della malattia. Tuttavia, la complessità del glaucoma e la sua dipendenza da fattori ambientali rendono ancora difficile la comprensione completa della patogenesi della malattia.

Ruolo dell’epigenetica nel glaucoma ereditario

Oltre alle mutazioni genetiche, anche i cambiamenti epigenetici possono influenzare lo sviluppo del glaucoma ereditario. Ad esempio, uno studio condotto su topi ha dimostrato che l’esposizione a un ambiente povero di nutrienti durante la gravidanza può aumentare il rischio di sviluppare glaucoma nei topi nati da madri esposte a questa condizione. Per questo la dieta il microbiota intestinalee oculare pare siano importanti, perché modificano l’epigenetica, cioè l’espressione di geni.

Leggi anche:

Prevenzione del glaucoma ereditario

Attualmente non esiste una prevenzione specifica per il glaucoma ereditario. Tuttavia, la gestione dei fattori di rischio, come l’ipertensione e il diabete, può aiutare a ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Inoltre, la diagnosi precoce e la gestione tempestiva del glaucoma possono limitare la progressione della malattia e preservare la vista.

  • Controllo della pressione oculare: Misurare regolarmente la pressione intraoculare (PIO), che è il principale fattore di rischio per lo sviluppo del glaucoma. Questo può essere fatto dal medico oculista in diversi modi, tra cui l’uso di un tonometro.
  • Esame del campo visivo: L’esame del campo visivo aiuta a valutare la quantità di visione periferica che una persona ha, che può essere influenzata dal glaucoma. Questo esame viene effettuato attraverso la misurazione della capacità di una persona di vedere oggetti in diverse parti del loro campo visivo.
  • Esame del nervo ottico: L’oculista può esaminare il nervo ottico per verificare eventuali danni o anomalie. Questo esame è importante poiché il danno del nervo ottico è uno dei primi segni del glaucoma. Si esegue in sede di visita ma meglio con OCT del nervo ottico e delle fibre ganglionari (qui).
  • Esame dell’angolo. L’angolo irido-corneale è lo spazio tra l’iride (la parte colorata dell’occhio) e la cornea (la parte trasparente dell’occhio). In un occhio sano, questo spazio è aperto e permette al fluido oculare di drenare correttamente. Nel glaucoma, l’angolo può essere bloccato, impedendo al fluido di drenare e causando un aumento della pressione intraoculare.L’esame dell’angolo irido-corneale è un esame indolore e non invasivo che può essere effettuato dall’oculista durante un normale esame oculare. L’oculista utilizzerà uno strumento chiamato gonioscopio, che è dotato di una lente speciale per guardare l’angolo irido-corneale.
  • Esame della retina: L’oculista può esaminare la retina per verificare eventuali danni o anomalie. Questo esame può aiutare a individuare eventuali anomalie retiniche che possono contribuire allo sviluppo del glaucoma.
  • Esame del visus: L’oculista può esaminare il visus per valutare la qualità della vista del paziente. Questo esame può aiutare a individuare eventuali anomalie che possono contribuire allo sviluppo del glaucoma.

Leggi anche:

Terapie per glaucoma

Di terapie ne parliamo in altro  articolo. Qui ricordiamo soltanto:

Trattamenti medici: L’oculista può prescrivere farmaci per ridurre la pressione intraoculare. Questi farmaci possono includere colliri, compresse e iniezioni.

Trattamenti laser: di competenza iperspecialistica, molto utili in alcuni casi.

Trattamenti chirurgici: In alcuni casi, l’oculista può raccomandare interventi chirurgici per ridurre la pressione intraoculare.

Stile di vita sano: Una dieta sana ed equilibrata, l’esercizio fisico regolare e la cessazione del fumo possono contribuire a ridurre il rischio di sviluppare il glaucoma.

Leggi anche:

Leggi anche:

Conclusioni

In conclusione, l’ereditarietà del glaucoma è un argomento ancora in fase di studio e di approfondimento. Molti fattori possono influenzare lo sviluppo della malattia, tra cui fattori genetici, ambientali ed epigenetici. La diagnosi precoce e la corretta gestione della malattia sono fondamentali per preservare la vista e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da glaucoma ereditario. Gli studi in corso potrebbero portare a nuove scoperte e nuove strategie per la diagnosi e il trattamento della patologia.

Altro sul glaucoma: guardate il box più in basso.

Blefariti, orzaioli e calazi cura e prevenzione

cure di blefariti, orzaioli, calaziosi ricorenti (cosa fare e come curarli) Blefariti e calazi, cura e prevenzione. Alimentazione  e dieta per blefariti.Spesso le blefariti e le blefarocongiuntiviti sono associate a calazi e a malattie della pelle come la rosacea o dermatiti. Inoltre l'intestino e la disbiosi intestinale sono un fattore che entra nella patogenesi delle blefariti.La cura delle blefariti dunque è complessa. Cura e prevenzione delle blefariti e dei calazi Blefariti e calazi, processi infiammatori delle ghiandole lacrimali palpebrali, affliggono molte persone. In questo articolo...

Ciclosporina in Vernal e Occhio Secco (dry eye)

La ciclopsorina collirio come terapia nelle Cheratocongiuntiviti Vernal e NELLA SINDROME DA OCCHIO SECCO Il collirio a base di ciclosporina è una ottima soluzione per alcune malattie oculari, come la sindrome da occhio secco, la vernal cheratocongiuntivite (VKC) la rosacea oculare. Si tratta di un collirio galenico, cioè preparato da alcune farmacie direttamente, anche se ora è presente un costosissimo (per l'ssn) preparato commerciale la cui prescrizione è possibile solo in reparti ospedalieri. Di seguito andiamo a capire di cosa parliamo analizzando la ciclosporina collirio più da vicino....

Autosiero (collirio con siero autologo)

L'autosiero contro l'occhio seccosiero autologo e siero eterologo collirio In questo articolo parleremo dell'autosiero (o siero collirio autologo), un derivato del sangue (emocomponente) molto utile per la terapia di alcune condizioni patologiche della superficie oculare. Siero collirio Il siero autologo, chiamato anche autosiero, è uno speciale collirio ottenuto tramite la centrifugazione del proprio sangue (che viene normalmente prelevato come per gli esami di laboratorio ematici), e contiene diversi fattori di crescita, tra cui fibronectina e vitamine che contribuiscono all’integrità...

Vista appannata dopo intervento di cataratta

Vista appannata dopo intervento di cataratta Dopo l'intervento di cataratta a volte la vista resta appannata. Vediamo le cause di visione appannata dopo l'intervento di cataratta. Non vedere chiaro dopo intervento di cataratta Una delle principali patologie che l'oculista riscontra durante la sua attività è la cataratta. Abbiamo parlato in altre sezioni del sito di: cos'è la cataratta e di come si esegue l'intervento, dei comportamenti da tenere prima e dopo l'intervento di cataratta, del dolore e occhio rosso dopo l'intervento di cataratta. Intervento di cataratta L'intervento di cataratta...

Occhio che trema: blefarospasmo

Occhio che trema: blerarospasmo A volte i muscoli intorno all'occhio tremano spontaneamente. Cause e rimedi per il blefarospasmo OCchio che trema L'occhio che trema, noto anche come blefarospasmo o fascicolazione palpebrale, è un fenomeno comune che può interessare una o entrambi gli occhi. Si tratta di un movimento involontario dei muscoli dell'occhio e della palpebra, che può variare in intensità e durata. Il tremolio può interessare la palpebra superiore, quella inferiore, o entrambe. Può essere accompagnato da temporanea perdita della messa a fuoco, essere un tremore che può arrivare a...

Artrite reumatoide e occhi

Artrite Reumatoide e Occhi: Implicazioni, Manifestazioni e Trattamenti Introduzione L'artrite reumatoide (AR) è una malattia autoimmune cronica che colpisce principalmente le articolazioni. Tuttavia, molti pazienti affetti da AR possono sperimentare complicanze oculari associate alla malattia. Questo articolo si propone di esaminare le manifestazioni oculari dell'AR, i loro meccanismi patogenetici e le opzioni di trattamento disponibili. Leggi anche: Disturbi degli occhi e malattie reumatologiche autoimmuni occhi e malattie sistemiche di altri organi Patogenesi dell'artrite reumatoide La...

Cure e rimedi naturali per congiuntiviti

Cure Naturali per congiuntiviti Le cure naturali per gli congiuntiviti sono essenzialmente rimedi fitoterapici.Vediamo  quali sono le cure naturali  utili , la dieta corretta e i rimedi locali.E' essenziale però che l'oculista faccia una diagnosi precisa. Evitare l'automedicazione per possibili danni gravi alla vista. Congiuntiviti cause La congiuntivite è un'infiammazione della congiuntiva, la membrana trasparente che riveste la parte bianca dell'occhio e la superficie interna delle palpebre. Le congiuntiviti possono essere causate da virus, batteri, allergie (qui link sulle allergie...

Come curare le congiuntiviti

Come curare le congiuntiviti Come curare le congiuntiviti?Si tratta di una condizione infiammatoria della congiuntiva, una membrana trasparente che ricopre la parte anteriore dell'occhio e parte della palpebra.Vediamo cosa si può fare per curare le congiuntivite.E' comunque necessario sempre andare dal medico oculista. Congiuntivite La congiuntivite può essere causata da un'infezione virale o batterica, da un'allergia o da un'irritazione. In questo articolo, discuteremo le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento per la congiuntivite. 1. Cause della congiuntivite La congiuntivite può...

Occhi rossi in piscina: cause, rimedi e cosa fare

Occhi rossi in piscina: cause, rimedi e cosa fare Gli occhi rossi in piscina sono un problema comune in adulti e bambini. Vediamo le cause di occhi rosi in piscina, i  rimedi e cosa si può fare. Occhi rossi in piscina La comparsa di occhi rossi in piscina è un fenomeno comune che può essere causato da una serie di fattori, tra cui la presenza di cloro e altri prodotti chimici utilizzati per mantenere l'acqua pulita e sicura per il nuoto. In questo articolo, esploreremo le cause degli occhi rossi in piscina e le strategie per limitare il disturbo. Gli occhi rossi in piscina sono il risultato...

Occhi e menopausa

OCCHI E MENOPAUSA La menopausa è una fase della vita femminile caratterizzata dalla cessazione definitiva della funzione ovarica e dalla riduzione della produzione di estrogeni. Questo evento fisiologico può avere effetti sulla salute dell'occhio e sulla funzione visiva, ma anche sulla salute generale. In questo articolo, esploreremo gli effetti della menopausa sulla salute degli occhi e cosa si può fare per prevenire o gestire i sintomi. SECCHI E PRURITO OCULARE La riduzione dei livelli di estrogeni può causare secchezza oculare, prurito e bruciore, e questi sintomi possono peggiorare con...

Rimedi naturali occhi: luteina, zeaxantina, ribes nigrum, crisantemo e bacche di goji

Luetina e Zeaxantina Abbiamo più volte scritto in merito all'importanza della alimentazione e di come i composti naturali siano benefici per gli occhi. Presentiamo in questo articolo uno studio che ha migliorato molto l'astenopia, l'affaticamento visivo e i sintomi di occhio secco tramite la somministrazione di un complesso di sostanza naturali come luteina, zeaxantina, ribes nigrum e crisantemo.  Naturalmente queste sostanze non vanno a sostituire le normali terapie dedicate per le varie malattie oculari, ma possono essere utile coadiuvante.  L'indice delle sostanze botaniche trattate nel...

Bibliografia

  1. Weinreb RN, Aung T, Medeiros FA. The pathophysiology and treatment of glaucoma: a review. JAMA. 2014 May 14;311(18):1901-11. doi: 10.1001/jama.2014.3192. PMID: 24825645.
  2. Liu Y, Allingham RR. Genetics of primary open-angle glaucoma. Mol Vis. 2010;16:1677-91.
  3. Wiggs JL. Genetic etiologies of glaucoma. Arch Ophthalmol. 2007;125(1):30-7.
  4. Challa P, Schmidt S, Liu Y, et al. Analysis of LOXL1 polymorphisms in a United States population with pseudoexfoliation glaucoma. Mol Vis. 2008;14:146-9.
  5. Fingert JH, Heon E, Liebmann JM, et al. Analysis of myocilin mutations in 1703 glaucoma patients from five different populations. Hum Mol Genet. 1999;8(5):899-905.
  6. Pasutto F, Chavarria-Soley G, Mardin CY, et al. Heterozygous NTF4 mutations impairing neurotrophin-4 signaling in patients with primary open-angle glaucoma. Am J Hum Genet. 2009;85(4):447-56.
  7. Liu Y, Hauser MA, Akafo SK, et al. Investigation of known genetic risk factors for primary open angle glaucoma in two populations of African ancestry. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54(2):624-9.
  8. Fingert JH, Robin AL, Stone JL, et al. Copy number variations on chromosome 12q14 in patients with normal tension glaucoma. Hum Mol Genet. 2011;20(12):2482-94.
  9. Abu-Amero KK, Morales J, Bosley TM. Mitochondrial abnormalities in patients with primary open-angle glaucoma. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2006;47(6):2533-41.
  10. Vithana EN, Aung T, Khor CC, et al. Collagen-related genes influence the glaucoma risk factor, central corneal thickness. Hum Mol Genet. 2011;20(4):649-58.
  11. Wang Y, Hawkes E, Shaw PX, et al. The role of complement factor H in age-related macular degeneration: a review. Surv Ophthalmol. 2011;56(3):259-68.
  12. Nakano M, Ikeda Y, Tokuda Y, et al. Common variants in CDKN2B-AS1 associated with optic-nerve vulnerability of glaucoma identified by genome-wide association studies in Japanese. PLoS One. 2012;7(4):e33389.
  13. Pasquale LR, Loomis SJ, Kang JH, et al. CDKN2B-AS1 genotype-glaucoma feature correlations in primary open-angle glaucoma patients from the United States. Am J Ophthalmol. 2013;155(2):342-53.
  14. Leung CK, Weinreb RN, Liu S, et al. Evaluation of retinal nerve fiber layer progression in glaucoma: a study on optical coherence tomography guided progression analysis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51(1):217-22.
  15. Weinreb RN, Aung T, Medeiros FA. The pathophysiology and treatment of glaucoma: a review. JAMA. 2014;311(18):1901-1911.
  16. Tielsch JM, Sommer A, Katz J, Royall RM, Quigley HA, Javitt J. Racial variations in the prevalence of primary open-angle glaucoma. The Baltimore Eye Survey. JAMA. 1991;266(3):369-374.
  17. Jonas JB, Budde WM, Panda-Jonas S. Ophthalmoscopic evaluation of the optic nerve head. Surv Ophthalmol. 1999;43(4):293-320.
  18. Sommer A, Tielsch JM, Katz J, et al. Racial differences in the cause-specific prevalence of blindness in East Baltimore. N Engl J Med. 1991;325(20):1412-1417.
  19. Fingert JH. Primary open-angle glaucoma genes. Eye (Lond). 2011;25(5):587-595.
  20. Wiggs JL. Genetic etiologies of glaucoma. Arch Ophthalmol. 2007;125(1):30-37.
  21. Kang JH, Wiggs JL, Rosner BA, Hankinson SE, Abdrabou W, Fan BJ, et al. Endothelial nitric oxide synthase gene variants and primary open-angle glaucoma: interactions with hypertension, alcohol intake, and cigarette smoking. Arch Ophthalmol. 2011;129(6):773-780.
  22. Fingert JH, Robin AL, Stone JL, Roos BR, Davis LK, Scheetz TE, et al. Copy number variations on chromosome 12q14 in patients with normal tension glaucoma. Hum Mol Genet. 2011;20(12):2482-2494.
  23. Liu Y, Allingham RR. Genetics of primary open-angle glaucoma. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2016;5(1):63-68.
  24. Lee SH, Kim GA, Kim CY, Seong GJ, Hong YJ. Asymmetry of the angle opening distance between temporal and nasal sides in primary angle-closure suspects. J Glaucoma. 2014;23(4):202-207.
  25. Prum BE Jr, Herndon LW Jr, Moroi SE, et al. Primary angle closure preferred practice pattern® guidelines. Ophthalmology. 2016;123(1):P1-P40.
  26. Aquino MC, Barton K, Tan AM, et al. Surgical approaches to glaucoma. Ann Eye Sci. 2019;4:3.
  27. Kwon YH, Fingert JH, Kuehn MH, Alward WL. Primary open-angle glaucoma. N Engl J Med. 2009;360(11):1113-1124.
  28. Gemenetzi M, Yang Y, Lotery AJ. Current concepts on primary open-angle glaucoma genetics: a contribution to disease pathophysiology and future treatment. Eye (Lond). 2012;26(3):355-369.
  29.  

Dott. Alberto Lanfernini – Oculista
Faenza – Ravenna –

Dot. Lanfernini Alberto

Dott.ssa Annalisa Moscariello – Oculista
Ravenna – Faenza –

Dott.ssa Annalisa Moscariello Oculista